Triple test ne preporucujemo kao rutinski screening s obzirom da je 60-70 % tačnost nalaza, samo ga preporučujemo kada je kombinirani probir (combined test 90 % tačnost) umjerenog rizika. Bitno je naglasiti da se u našoj ustanovi triple test radi sa licenciranim softwerom za Down Sy i defekte neuralne cijevi.
Ukoliko trudnica ne stigne obaviti kombinirani probir u 1. tromjesečju ili rezultati ovog probira nisu jednoznačni, postoji mogućnost obavljanja biohemijskih testova u 2. tromjesečju, ali je njihova preciznost u procjeni rizika Downovog sindroma značajno manja. Ovi testovi obuhvaćaju dvostruki probir (double test), trostuki probir (triple test) i četverostruki probir (quadruple test).
Dvostruki i trostruki probir omogućuju usporedbu određenih biohemijskih parametara u krvi trudnice (estriol i free-ßhCG kod double testa, odnosno estriol, ß-hCG i alfa-fetoprotein kod triple testa) i njezine starosti sa standardnim krivuljama, na temelju čega se procjenjuje individualni rizik za Downov sindrom. Tačnost samog testa procjenjuje se na 60-70 posto. Test se izvodi uobičajeno između 15. i 18. tjedna trudnoće.
Osjetljivost trostrukog probira za druge poremećaje broja hromosoma je nešto niža i iznosi oko 50 posto. Ovdje se mora naglasiti da procjena rizika trisomije temeljem starosti, kombiniranog probira ili procjene rezultata triple testa daje samo procjenu individualnog rizika.
Negativan trostruki probir, nažalost, ne daje potpunu garanciju da je dijete zdravo (još uvijek ostaje neotkriven jedan slučaj trisomije od 1000 izvedenih testova). Kod sumnjivih rezultata testa, ako je individualni rizik javljanja trisomije 1:200 (u nekim zemljama 1:300), preporučuje se genetičko savjetovanje i poduzimaju se invazivne metode prenatalne dijagnostike (amniocenteza).
Integrirani ili sekvencijski probir – Čini ih kombinacija testova prvog i drugog trimestra (kombinirani probir u prvom trimestru + trostruki/četverostruki probir u drugom trimestru):
– kod integriranog probira rezultat probira priopćava se tek nakon integracije rezultata u drugom trimestru;
– kod sekvencijskog probira rezultat testa priopćava se trudnici ponaosob nakon svakog učinjenog testa.
Novija ispitivanja američkih znanstvenika upućuju na to da je sekvencijski probir u skupini trudnica s umjerenim rizikom, koji je definiran rizikom između 1:30 i 1:1500, najučinkovitija strategija probira za Downov sindrom u odnosu na troškove drugih taktika probira. Važnost integriranih testova ogleda se u smanjenju učestalosti lažno pozitivnih testova i broja nepotrebno provedenih invazivnih zahvata, pri visokoj točnosti testova od oko 95 posto.
Važno !!!
Sve navedene probire:
– Kombinirani probir
– Double i triple test
– Quadriple test
– Integriralni i sekvencijski probir
se mogu obaviti u Plavoj poliklinici.
Amniocenteza je zahvat kojim se iglom pod kontrolom ultrazvučne sonde, kroz trbuh majke ulazi u maternicu i aspirira plodna voda za daljnju analizu.
Indikacije za amniocentezu su : starost majke > 35 (37) godina, starost oca > 42 (45) godina, hromosomopatije u obitelji, abnormalnosti hromosoma kod prethodno rođenog djeteta ili kod roditelja, prethodno rođena djeca s višestrukim malformacijama, abnormalnosti otkrivene ultrazvukom, pozitivan rezultat kombiniranog probira i druge indikacije.
Prije same punkcije vrši se detaljan ultrazvučni pregled, prilikom kojeg se određuje položaj bebe, kao i posteljice kako bi se izbjegla nepreciznost zahvata, ali i ozljeđivanje fetusa. Plodna voda je tekućina u kojoj se nalazi fetus, pa prema tome sadrži odljuštene stanice kože i organa fetusa. Za pretrage fetalnih stanica potrebno je oko 15 – 20 ml plodne vode, a kultivacija fetalnih stanica i kariotipizacija (pregled fetalnih kromosoma) traje oko 3 tjedna.
Odluka o amniocentezi donosi se kada se želi genetski analizirati fetus, odnosno dijagnosticirati različiti kromosomski poremećaji koje još nazivamo i hromosomopatije. Ovdje se prvenstveno misli na Downov sindrom (trisomija 21. kromosoma), ali i na ostale rjeđe poremećaje kao što su Turnerov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom ili Klinefelterov sindrom.
Amniocentezu u svrhu genetske analize je moguće napraviti 16 i 18 nedelje.
Prekid nikako ne treba raditi nakon navršenih 22 tjedana trudnoće. To je ujedno i razlog zbog čega amniocentezu treba svakako napraviti do 18. tjedna, s obzirom da će do nalaza proći još više od 3 tjedna od trenutka punkcije. Prije samog zahvata potrebno je odlučiti što napraviti u slučaju pozitivnog nalaza. To je zapravo najveći problem s kojim se parovi susreću. U principu postoje dvije mogućnosti – ili nastaviti trudnoću i roditi dijete s Downovim sindromom ili prekinuti trudnoću u za to predviđenom roku. Za prekid trudnoće mora se za to dobiti dozvola etičkog povjerenstva institucije zadužene za njeno provođenje. Najznačajniji rizici ovih zahvata su spontani pobačaj uslijed zahvata.
Miko-i ureaplazme
Mikoplazma i ureaplazma su mikroorganizmi koji u žena mogu izazvati upalna stanja (tzv. mikoplazmoze). Te su infekcije najčešće kod spolno aktivnih žena, ali se javljaju i kod 10% žena koje nisu spolno aktivne, a rijetke su, ali moguće, kod osoba koje nisu stupile u spolne odnose (do 5-10%).
Testovi na mikoplazme i ureaplazme ne provode se rutinski, no na njih bi se svakako trebale odlučiti žene koje:se bore s neplodnošću, imaju povijest gubitaka trudnoće, dugotrajan prigušen bol u zdjelici, hronične simptome vaginitisa. Mikoplazma i ureaplazma uglavnom su članovi fiziološke vaginalne flore.
U većini slučajeva infekcija mikoplazmom i/ili ureaplazmom je bez specifičnih siptoma, uz moguće blago: svrbež rodnice ili na ulazu u rodnicu, neznatno obilniji vaginalni iscjedak.
Ako se mikoplazma i/ili ureaplazma proširila na maternicu i jajovode, gornjim simptomima mogu se pridružiti sljedeći:
– osjećaj napetosti u donjem dijelu trbuha,peckanje kod mokrenja
– učestalo mokrenje,bol pri spolnom odnosu, mučnina,poremećaj menstrualnog ciklusa
Druga teorija o povezanosti ureaplazme i mikoplazme s neplodnošću odnosi se na utjecaj tih mikroorganizama na spermatozoide. Kako se mogu zakačiti za spermije, prepostavlja se da mijenjaju metabolizam spermija i onemogućuju njegovu sposobnost penetriranja u jajašce. Smatra se da se mikoplazme i ureaplazmu može povezati s povećanim rizikom za pobačaj ili razvojne anomalije ploda.
Pronađeni su u endometriju i posteljici, a mogu kolonizirati u amnijsku vreću u prvih 16-20 gestacijskih mjeseci. Ureaplazma se povezuje s upalom posteljice i plodovih ovoja, što u konačnici može rezultirati trajnom infekcijom i preranim porođajem (zajedno s drugim bakterijama) i malom porođajnom težinom. Stoga se trudnicama s nalazom mikoplazme i/ili ureaplazme, premda to nije i dokaz bolesti, preporučuje liječenje.
TORCH TEST
Najznačajnije infekcije u trudnoći obuhvaćene su kraticom T O R C H..
TORCH testiranje dovodi do otkrivanja mnogih bolesti, a samo ime testa je skraćenica svih bolesti koje može otkriti:
T- toksoplazmoza
O- ostale infekcije pod koje spadaju sifilis, varicella zoster i hepatitis B
R- rubeola
C- cytomegalovirus (CMV)
H- herpes simplex virus koji je ujedno uzročnik i genitalnog herpesa
Ovaj test se preporučuje prije trudnoće jer kod odraslih simptomi ne moraju ni postojati i lako je preboljeti neke od bolesti bez da ste uopće znali da ste oboljeli. No ukoliko zatrudnite, posljedice za djecu mogu biti veoma teške te se preporučuje imati uredne nalaze TORCH testa prije nego pokušate zatrudnjeti. Ukoliko je žena trudna, svakako treba testirati i dijete da se utvrdi da li se dijete preko posteljice već zarazilo.
Rezultati TORCH testa
Rezultati TORCH testa nam pokazuju jesu li i u kojoj mjeri antitijela na sve gore navedene infekcije prisutne u našem tijelu. Kada je infekcija prisutna antitijela su najbrojnija. Ukoliko je do infekcije tek došlo, antitijela se još nisu počela stvarati, pa se upravo iz tog razloga TORCH test gotovo uvijek radi dva puta u razmaku od 20-ak dana. Ukoliko razina antitijela raste znači da je došlo do ponovne infekcije, no ako je razina antitijela jednaka kao na prošlom TORCH testu, to nam pokazuje da su antitijela prisutna u organizmu već duže vrijeme i da smo tu infekciju već preboljeli. To je veoma bitna informacija kada se radi o ženama koje žele zatrudnjeti ili su već trudne. Ukoliko se ne radi o prvoj infekciji određene vrste u toku trudnoće (osim herpesa) dijete neće biti u nikakvoj opasnosti u većini slučajeva.
Ukoliko se infekcija prvi puta javi kod žene upravo u trudnoći, antitijela neće moći preko posteljice biti dostavljene djetetu. Ukoliko se kod djeteta u trudnoći pronađu antitijela IgM (imunoglobin M) to se smatra normalnim rezultatom i pokazuje da dijete već ima antitijela, no ujedno ukazuje na to da je i infekcija nedavno bila prisutna. Ukoliko je razina antitijela izrazito visoka, nalaz je potrebno ponoviti prije nego se krene sa terapijom jer visok broj antitijela pokazuje da je infekcija trenutno prisutna.
